Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Utilização de probiótico e de lactulose no controle de hiperamonemia causada por desvio vascular portossistêmico congênito em um cão

O desvio vascular portossistêmico pode ser congênito ou adquirido nos cães. A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro. O tratamento clínico visa a reduzir os níveis séricos de amônia com o uso de antibióticos e lactulose. em humanos com hepatopatias, os probióticos podem ser utilizados para reduzir a hiperamonemia. A resposta clínica e laboratorial de um cão com desvio vascular portossistêmico foi demonstrada com a utilização de lactulose e de probiótico, isoladamente e associados, sendo que a melhor evolução foi obtida na terapia conjunta.

Labio doble congénito asociado a hemangiomas: A propósito de un caso

Double lip is a developmental abnormality which may occur either isolated or as a component of Ascher's syndrome. A case of congenital double lip associated to hemangiomas and enlargement of the thyroid is reported. The oral and facial hemangiomas were excised under local anesthesia. Surgical reconstruction of the upper lip was done in order to reduce the interference with speech and mastication. The recognition and treatment of the abnormalities are discussed.

Enfisema lobar congênito: série de casos de 30 anos em dois hospitais universitários

Objetivo: Revisar os casos de enfisema lobar congênito (ELC) operados nos últimos 30 anos em dois hospitais universitários. Métodos: Foram revistos os prontuários médicos das crianças com ELC operadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu e no Hospital da Universidade de Mogi das Cruzes entre 1979 e 2009. Dados sobre sintomas, exame físico, achados radiológicos, diagnóstico, tratamento cirúrgico e seguimento pós-operatório mediato e tardio foram analisados. Resultados: Durante o período estudado, 20 crianças com ELC foram submetidas a tratamento cirúrgico. A média de idade dos pacientes no momento da cirurgia foi 6,9 meses (variação, 9 dias a 4 anos). Todos os casos apresentaram sintomas ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Em todos os casos, a radiografia simples de tórax foi importante na definição do diagnóstico. Em casos de dificuldade respiratória moderada, a TC de tórax auxiliou no diagnóstico. Um paciente com desconforto respiratório grave foi diagnosticado erroneamente com pneumotórax hipertensivo e submetido a drenagem torácica. A broncoscopia só foi realizada nos pacientes com dificuldade respiratória moderada e não foram encontrados sinais de anomalias traqueobrônquicas. A abordagem cirúrgica foi realizada através de toracotomia lateral poupadora de músculo. O lobo superior esquerdo e o lobo médio foram os mais afetados, seguidos pelo lobo superior direito. A lobectomia foi realizada em 18 casos, enquanto a bilobectomia foi realizada em 2 casos (com ressecção de cisto broncogênico em 1 desses). Complicações pós-operatórias não foram observadas. O acompanhamento pós-operatório foi de pelo menos 24 meses (média, 60 meses) e não foram observadas complicações tardias nesta série. Conclusões: O ELC é uma doença pouco comum, ainda negligenciada, de etiologia incerta, mas de fácil diagnóstico radiológico e tratamento cirúrgico eficaz.

Avaliação ultrassonográfica de crianças com hipotireoidismo congênito

To establish benchmarks and study some sonographic characteristics of the thyroid gland in a group of euthyroid children aged up to 5 years as compared with age-matched children with congenital hypothyroidism. Thirty-six children (17 female and 19 male) aged between 2 months and 5 years were divided into two groups - 23 euthyroid children and 13 children with congenital hypothyroidism - and were called to undergo ultrasonography. In the group of euthyroid children (n = 23), mean total volume of the thyroid gland was 1.12 mL (minimum, 0.39 mL; maximum, 2.72 mL); a homogeneous gland was found in 17 children (73.91%) and 6 children (26.08%) had a heterogeneous gland. In the group of children with congenital hypothyroidism (n = 13), mean total volume of the thyroid gland was 2.73 mL (minimum, 0.20 mL; maximum, 11.00 mL). As regards thyroid location, 3 patients (23.07%) had ectopic thyroid, and 10 (69.23%) had topic thyroid, and out of the latter, 5 had a homogeneous gland (50%) and 5, a heterogeneous gland (50%). In the group with congenital hypothyroidism, 6 (46.15%) children had etiological diagnosis of dyshormoniogenesis, 3 (23.07%), of ectopic thyroid, and 4 (30.76%), of thyroid hypoplasia. Thyroid ultrasonography is a noninvasive imaging method, widely available, easy to perform and for these reasons could, and should, be performed at any time, including at birth, with no preparation or treatment discontinuation, to aid in the early etiological definition of congenital hypothyroidism.

Inclusão social do deficiente visual: experiência e resultados de Assis

OBJETIVOS: Traçar o perfil do usuário da Sala de Recursos para Deficiente Visual na cidade de Assis - SP, avaliar a porcentagem de deficientes visuais empregados e comparar o emprego com idade, gênero, tipo de deficiência e doença causadora da deficiência, entre dois períodos: de 1984 a 1996 e de 1997 a 2009. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo dos prontuários médicos e da ficha escolar dos portadores de deficiência visual que frequentaram a Sala de Recursos para Deficiente Visual, no período de 1984 a 2009 na cidade de Assis - SP, divididos em dois períodos de 1984 a 1996 (G1) e de 1997 a 2009 (G2). Analisaram-se dados demográficos, a doença que provocou a baixa visão, o tipo de deficiência visual (cegueira ou baixa visão), escolaridade, recursos ópticos, frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual e taxa de emprego. Foi feita associação da taxa de emprego com: idade, gênero, raça/cor, tipo de deficiência e doença nos dois diferentes períodos. RESULTADOS: Foram encontrados 149 deficientes visuais sendo: 61,07% homens, 38,9% mulheres, 82,5% brancos e 17,4% não brancos e a mediana da idade foi de 18 anos. Dos 149 deficientes visuais, 63,75% eram portadores de baixa visão e 36,24% portadores de cegueira. As principais doenças que levaram à deficiência visual dos 149 pacientes foram em ordem decrescente: retinocoroidite por toxoplasmose (17,40%), atrofia óptica congênita (12,10%), alta hipermetropia (8,72%), retinose pigmentar e alta miopia (6,71% cada uma) e glaucoma congênito e catarata congênita (6,04% cada uma). A frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual foi boa em mais de 50% dos pacientes. Estavam trabalhando regularmente 44,7% e 12,3% dos maiores de 14 anos respectivamente nos períodos de 1984 - 1996 e de 1997 - 2009. Não houve diferença entre os dois períodos quanto às características demográficas, tipo de deficiência e doenças, havendo correlação da taxa de emprego apenas com a idade (pacientes com média de idade maior apresentavam maior porcentagem de emprego). CONCLUSÕES: Os deficientes visuais eram na maioria homens, brancos, portadores de baixa visão e portadores de toxoplasmose ocular. Quase metade (44,7%) dos pacientes com mais de 14 anos encontrava-se trabalhando regularmente até 1996 sugerindo que esforços conjuntos de oftalmologistas e educadores auxilia na inclusão social destes pacientes. A taxa de emprego caiu no período de 1997 a 2009 e a de aposentados aumentou.

Critérios histopatológicos para diagnóstico de melanoma maligno cutâneo: análise comparativa de sua freqüência em lesões benignas e melanomas de pequena espessura (< 2 mm)

INTRODUÇÃO: A histopatologia convencional continua sendo o padrão-ouro no diagnóstico dos melanomas cutâneos, apesar do progresso da imuno-histoquímica e da biologia molecular. Os critérios microscópicos existentes para esse diagnóstico são numerosos, porém nenhum deles é específico para se afirmar que uma determinada lesão é maligna quando ele está presente, ou é benigna na sua ausência. Alguns critérios têm uma relevância maior para o diagnóstico em relação a outros. OBJETIVO: Este estudo propõe uma análise daqueles critérios considerados mais importantes, comparando sua presença em lesões melanocíticas benignas e melanomas. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudadas 33 lesões melanocíticas benignas (nevo de Spitz: 13; nevo de Reed: 6; nevo displásico: 6; nevo congênito: 3; nevo adquirido: 3; nevo combinado: 1; nevo recorrente: 1), bem como 101 casos de melanomas extensivo/superficiais: 25 intra-epidérmicos e 76 invasivos de pequena espessura (< 2 mm). RESULTADOS: Alguns critérios mostraram alta freqüência em lesões benignas, apresentando pouca especificidade, enquanto outros tiveram menor positividade nas benignas, e alta freqüência nas malignas, mostrando sua maior especificidade e importância no diagnóstico dos melanomas. CONCLUSÃO: Os cinco critérios que mostraram diferenças estatisticamente significativas na comparação com as lesões benignas foram (em ordem decrescente de freqüência): 1. proliferação linear de células isoladas na camada basal; 2. início e fim da lesão com células isoladas; 3. melanócitos na camada granular; 4. disseminação pagetóide extensa; 5. nucléolos grandes, irregulares ou múltiplos. Os melanomas de pequena espessura não apresentam parte dos critérios considerados mais importantes, como falta de maturação, necrose e mitoses profundas.

Anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em cão

A ausência completa do bulbo ocular é muito rara em cães e gatos, enquanto a hidrocefalia é comumente observada como distúrbio congênito em cães de raças miniatura ou braquicefálicas, com menos de um ano de idade. O presente trabalho relata a ocorrência de anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em um cão da raça poodle, sendo este o primeiro relato de caso da associação dessas alterações no Brasil.

Corneal epithelial inclusion cyst in a dog

Relata-se o caso de um cisto de inclusão epitelial em um cão macho, boxer, com 7 anos de idade. O cisto havia sido observado por trinta dias, era único, não congênito e apenas um olho estava acometido. Sete meses antes da consulta, o cão apresentou ulceração corneana indolente, tratada com ceratectomia e recobrimento de terceira pálpebra. O cisto foi removido através de ceratectomia superficial, seguida de enxerto conjuntival pediculado. A recuperação foi descomplicada e não houve recidiva após sete meses de pós-operatório.

Análise das prevalências de doenças detectadas pelo programa nacional de triagem neonatal no município de Araraquara no ano de 2009

The National Neonatal Screening Program (NNSP) set up in all Brazil, aims, through planned phases of local implementation, to detect diseases such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, hemoglobinopathies and cystic fibrosis. The aim of this study was to assess, through a cross-sectional observational study, the prevalence of the diseases detected by the NNSP in the city of Araraquara, in records issued by the São Paulo APAE laboratory in the period between April and December 2009.The results show that Araraquara had a prevalence of phenylketonuria and congenital hypothyroidism 0.06% above the national averages of 0.01% and 0.03% respectively. With respect to hemoglobinopathies, the prevalence of sickle cell trait was 2.15% below the national average of 2.6%. The prevalence of Hb C in the city was 0.57%, similar to national values reported in the literature. Confirmed Hb Bart's had a prevalence of 0.13% in Araraquara, below the average of 0.38% for the surrounding region. The neonatal screening by heel-prick test and counseling for caregivers are important factors in reducing morbidity related to the evolution of these diseases.

Auditory steady state response in hearing assessment in infants with cytomegalovirus

OBJETIVO:Relatar o caso de um lactente com citomegalovírus congênito e disacusia neurossensorial progressiva, analisado por três métodos de avaliação auditiva.DESCRIÇÃO DO CASO:Na primeira avaliação auditiva, aos quatro meses de idade, o lactente apresentou ausência de Emissões Otoacústicas (EOA) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) dentro dos padrões de normalidade para a faixa etária, com limiar eletrofisiológico em 30dBnHL, bilateralmente. Com seis meses, apresentou ausência de PEATE bilateral em 100dBnHL. A avaliação comportamental da audição mostrou-se prejudicada devido ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos oito meses, foi submetido ao exame de Resposta Auditiva de Estado Estável (RAEE) e os limiares encontrados foram 50, 70, ausente em 110 e em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à direita, e 70, 90, 90 e ausente em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à esquerda.COMENTÁRIOS:Na primeira avaliação, o lactente apresentou alteração auditiva no exame de EOA e PEATE normal, que passou a ser alterado aos seis meses de idade. A intensidade da perda auditiva só pôde ser identificada pelo exame de RAEE, permitindo estabelecer a melhor conduta na adaptação de aparelho de amplificação sonora individual. Ressalta-se a importância do acompanhamento audiológico para crianças com CMV congênito.

Detecção de indivíduos portadores e capacitação de profissionais em cuidados básicos na anemia falciforme

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, é responsável pelo rastreamento das seguintes doenças nos recém-nascidos brasileiros: Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Doenças Falciformes e demais Hemoglobinopatias, e Fibrose Cística. Seu objetivo é o diagnóstico precoce dessas doenças congênitas em fase assintomática, buscando prevenir o aparecimento de sequelas neurológicas e outras complicações por meio do acompanhamento e tratamento adequados. O PNTN, além de realizar o diagnóstico pré-clínico de doenças que constituem problemas de saúde pública, gera informações que podem ser usadas em estudos epidemiológicos fundamentais para o planejamento de programas de saúde. Para que esse sistema seja completo, no entanto, é necessário haver o treinamento dos profissionais da saúde envolvidos no assunto, bem como a implantação de atividades educativas para estes e para o público em geral. Neste contexto, este estudo retrospectivo propõe investigar a relação de resultados alterados das doenças detectadas pelo PNTN entre os meses de abril e dezembro de 2009 e janeiro e dezembro de 2010 no município de Araraquara, verificar se as primeiras coletas de sangue estão sendo feitas segundo as recomendações do Ministério da Saúde e capacitar agentes comunitários da saúde nesse assunto. Foram analisados 4.116 resultados. Não houve diferença significativa entre as prevalências obtidas em 2009 e 2010, ou seja, as freqüências das patologias estudadas se mantiveram praticamente constantes ao longo dos dois períodos

Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso

Contexto: É descrita uma síndrome congênita rara e suas manifestações típicas visando seu diagnóstico precoce. Descrição do caso: Pacientedo sexo feminino, com 15 anos de idade, com glaucoma congênito em acompanhamento pelo Serviço de Oftalmologia da UniversidadeEstadual Paulista (Unesp) foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia com um ano de idade devido a manchas eritêmato-violáceasextensas distribuídas nos dois terços superiores da hemiface esquerda e em outras localidades do corpo desde o nascimento. A mãerelatava convulsões desde um ano e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos antecedentes familiares, negava casos semelhantes.O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber foi estabelecido pelo quadro clínico característico e pelos exames complementares quedemonstraram, no sistema nervoso central, atrofia e calcificação corticais, além de alterações oftalmológicas como glaucoma e buftalmo.Discussão: A síndrome de Sturge-Weber ocorre em 1 a cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos e é caracterizada por malformações vascularesmanifestadas por manchas eritêmato-violáceas, mais conhecidas como manchas vinho do Porto , localizadas no território do ramooftálmico do nervo trigêmeo, com acometimento neurológico e possível acometimento ocular. O prognóstico depende das complicaçõesneurológicas, as quais não guardam relação com a extensão das lesões cutâneas. Conclusões: Relata-se afecção rara, cujo diagnósticoprecoce direciona o acompanhamento multidisciplinar.